Daun sindromu, bir insanın iyirmi bir xromosomun əlavə nüsxəsinin hamısı və ya bir hissəsi ilə doğulduğu bir vəziyyətdir. Bu əlavə genetik material daha sonra normal insan inkişafını dəyişdirir və Daun sindromu ilə əlaqəli müxtəlif fiziki və zehni xüsusiyyətlərə səbəb olur. Down sindromu ilə əlaqəli 50 -ci xüsusiyyətlər var, lakin bunlar insandan insana dəyişə bilər. Daun sindromlu uşaq sahibi olma riski ananın yaşı artdıqca artır. Erkən diaqnoz, Daun sindromlu bir uşağın Daun sindromlu sağlam və xoşbəxt bir yetkin olmasına köməkçi ola bilər.
Addım
Metod 1 /4: Prenatal dövrdə diaqnoz
Addım 1. Doğuşdan əvvəl müayinə olun (çatdırılmadan əvvəl)
Bu test uşaqda Daun sindromunun varlığını göstərə bilməz, ancaq dölün qüsurlu olma ehtimalının artıb -artmadığını müəyyən edə bilər.
- Birinci seçim, ilk üç aylıq dövrdə (üç ay) qan testi aparmaqdır. Qan testləri həkimlərə Down sindromunun varlığını göstərən bəzi "əlamətləri" görməyə imkan verir.
- İkinci seçim, ikinci trimestrdə qan testi aparmaqdır. Bu test, genetik material üçün 4 fərqli marker araşdıraraq əlavə markerlər axtarır.
- Bəzi insanlar Daun sindromu şans reytinqi yaratmaq üçün bu iki tarama metodunun birləşməsini (inteqrasiya olunmuş test kimi) istifadə edirlər.
- Əgər ana əkiz və ya üçəm doğursa, qan testi kifayət qədər dəqiq olmayacaq, çünki əlaqədar maddələrin aşkarlanması çətin ola bilər.
Addım 2. Doğuşdan əvvəl diaqnostik testlər alın
Bu test 21-ci xromosomla əlaqəli əlavə genetik material tapmaq üçün sınaqdan keçmək üçün nümunə götürməyi nəzərdə tutur. Test nəticələri ümumiyyətlə 1-2 həftə ərzində çıxır.
- Son illərdə bu test diaqnostik testlər aparılmadan əvvəl tələb olunur. Ancaq son vaxtlar bir çox insanlar bu testi atlayaraq birbaşa testə gedirlər.
- Genetik material çıxarmağın yollarından biri amniotik mayenin yoxlanılması olan amniyosentezdir. Bu test hamiləliyin 14-18 həftəsindən əvvəl edilə bilməz.
- Başqa bir üsul, plasentanın hissələrindən hüceyrələrin çıxarıldığı koryonik villusdur. Bu test hamiləliyin 9-11-ci həftələrində aparılır.
- Son üsul dərialtıdır (PUBS) və ən doğrudur. Bu üsul göbək kordundan uşaqlıq yolu ilə qan götürməklə edilir. Bu metodun mənfi tərəfi, kifayət qədər dərhal, yəni hamiləliyin 18-22 həftələrində həyata keçirilməməsidir.
- Yuxarıda göstərilən bütün test üsulları 1-2% aşağı düşmə riski daşıyır.
Addım 3. Ananın qanını yoxlayın
Ana, dölünün Daun sindromu olduğunu düşünürsə, qanından xromosom testi istəyə bilər. Bu test, DNT -nin əlavə xromosom 21 materialına uyğun genetik material daşıyıb daşımadığını müəyyən edəcək.
- Down sindromu şansını təsir edən ən böyük faktor ananın yaşıdır. 25 yaşlı bir qadının Daun sindromlu bir körpə doğma şansı 1/1200-ə bərabərdir. 35 yaşında bu şans 1/350 -ə yüksəlir.
- Valideynlərdən birində və ya hər ikisində Daun sindromu varsa, uşağın Daun sindromu inkişaf etdirmə şansı yüksəkdir.
Metod 2 /4: Bədən Formasını və Ölçüsünü Tanıyın
Addım 1. Körpənin əzələlərinin formasına diqqət yetirin
Əzələ tonu aşağı olan körpələr ümumiyyətlə əllərini aşağı salıb ya özünü kukla kimi hiss edirlər. Bu vəziyyətə hipotoniya deyilir. Körpələrdə ümumiyyətlə dirsəklər və dizlər elastikdir, aşağı əzələ formalı körpələrdə isə uzanmış oynaqlar var.
- Normal əzələ tonu olan körpələr götürülə bilər və qoltuq altında daşıya bilər, hipotonik körpələr isə qolları müqavimət göstərmədən qalxdıqları üçün ümumiyyətlə valideynlərinin qollarından çıxırlar.
- Hipotoniya qarın əzələlərinin zəifləməsinə səbəb olur. Beləcə, mədəsi həmişəkindən daha çox qabardı.
- Başqa bir simptom başın zəif əzələ nəzarətidir (baş yanlara və ya irəli və ya yuvarlanır).
Addım 2. Uşağın boyuna diqqət yetirin
Daun sindromlu insanlar digər uşaqlara nisbətən gec böyüyür, buna görə də qısa görünürlər. Daun sindromlu yenidoğulmuşlar ümumiyyətlə kiçikdir və Daun sindromlu uşaqlar yetkinlik dövründə qısa olurlar.
İsveçdə aparılan araşdırmalar göstərir ki, Daun sindromlu körpələr həm oğlanlar, həm də qızlar üçün ortalama 48 sm uzunluğa malikdir. Müqayisə üçün qüsursuz doğulan körpələrin orta uzunluğu 51 sm -dir
Addım 3. Qısa və geniş boyuna diqqət yetirin
Həm də boyun ətrafındakı artıq yağ və ya dəriyə baxın. Əlavə olaraq, digər simptomlar qeyri -sabit boyun ola bilər. Boyun çıxıqları nadir olsa da, bu zədələr Daun sindromlu körpələrdə sağlam körpələrdən daha çox görülür. Baxıcılar qulağın arxasındakı bir qabarıqlıq və ya ağrı, getməyən sərt bir boyun və ya uşağın gediş tərzindəki bir dəyişiklikdən (ayaqlarında yellənmiş kimi görünür) xəbərdar olmalıdırlar.
Addım 4. Vücudun qısa və dolğun xüsusiyyətlərinə diqqət yetirin
Buraya ayaqlar, qollar və barmaqlar daxildir. Daun sindromu olan insanlar ümumiyyətlə ayaqları və qolları qısa, bədəni qısa və dizləri əlil olmayan insanlardan daha yüksəkdir.
- Daun sindromlu insanlar tez -tez barmaq membranlarına malikdirlər ki, bu da indeks və orta barmaqların birləşməsi ilə müşahidə olunur.
- Ayağın baş barmağı ilə barmağı arasında geniş bir boşluq və bu məsafənin yerləşdiyi ayağın dibində dərin bir qırış var.
- Kiçik barmağın bəzən yalnız bir əyilmə borusu və ya barmağın əyildiyi yer var.
- Hiperfleksiyaya da diqqət yetirin. Bu simptomlar, normal hərəkət aralığından kənara çıxan oynaqlar tərəfindən tanına bilər. Daun sindromlu uşaqlar asanlıqla "parçalana" bilirlər və nəticədə asanlıqla yıxılma riski yaranır.
- Başqa bir xüsusiyyət, ovucun üstündən keçən kiçik bir barmağın olmasıdır və kiçik barmaq baş barmağa doğru əyilir.
Metod 3 /4: Üz xüsusiyyətlərinin müəyyən edilməsi
Addım 1. Kiçik, pug burnuna diqqət yetirin
Daun sindromlu bir çox insanın yuvarlaq, geniş, düz burnu kiçik burun körpüsünə malikdir. Bu körpü, burnun gözlər arasındakı düz hissəsidir. Bu sahə "içəri girmiş" kimi görünür.
Addım 2. Eğimli göz şəklinə diqqət yetirin
Daun sindromlu insanlar ümumiyyətlə yuxarıya doğru əyilmiş yuvarlaq gözlərə malikdirlər. Normalda əksər insanların gözlərinin xarici küncü aşağıya doğru düşür, lakin Daun sindromlu insanların gözləri yuxarıya doğru çevrilir (badam kimi formalar).
- Bundan əlavə, həkim, gözün irisindəki Brushfield nöqtələrini və ya zərərsiz qəhvəyi və ya ağ ləkələri təyin edə bilər.
- Gözlər və burun arasındakı dəri qıvrımlarına da diqqət yetirin. Bu kıvrımlar göz çantalarına bənzəyir.
Addım 3. Kiçik qulaqlara diqqət yetirin
Daun sindromu olan insanların başının aşağı hissəsində kiçik qulaqları olur. Bəzi insanların yuxarı ucları bir az bükülmüş qulaqları var.
Addım 4. Ağız, dil və/və ya dişlərin qeyri -adi formasına diqqət yetirin
Əzələ tonunun aşağı olması səbəbindən ağız aşağı əyilmiş görünür və dil ağızdan çıxır. Dişlər ümumiyyətlə gec püskürür və sifariş fərqli ola bilər. Bundan əlavə, Daun sindromlu insanların dişləri də kiçik, qəribə formalı və ya yanlış vəziyyətdədir.
Bir ortodontist, uşağınız yetkinlik yaşına çatdıqda əyri dişləri düzəltməyə kömək edə bilər. Daun sindromlu uşaqlar uzun müddət brace taxa bilərlər
Metod 4 /4: Sağlamlıq problemlərinin müəyyən edilməsi
Addım 1. Zehni və öyrənmə qüsurlarına baxın
Daun sindromlu insanların çoxu yavaş öyrənənlərdir və uşaqlar həmyaşıdlarının öyrənmə sürətinə yetişə bilmirlər. Daun sindromlu insanların danışması çətin və ya asan ola bilər, hamısı fərddən asılıdır. Bəzi uşaqlar danışmadan və ya yerlərini tutmadan əvvəl işarə dilini və ya AAC -in digər formalarını öyrənirlər.
- Daun sindromlu insanlar yeni sözləri asanlıqla anlayır və söz ehtiyatı yaşlandıqca inkişaf edir. Uşaqlar 2 yaşına nisbətən 12 yaşında daha sərbəst danışacaqlar.
- Qrammatik qaydalar bir -birinə zidd və izah etmək çətin olduğundan Daun sindromlu insanlar bunları mənimsəməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Nəticədə, ümumiyyətlə çox detalları olmayan qısa cümlələrdən istifadə edirlər.
- Daun sindromlu insanlar motor bacarıqlarının pozulması səbəbindən aydın tələffüz etməkdə çətinlik çəkirlər. Aydın danışmaqda da çətinlik çəkə bilərlər. Bu sindromlu bir çox insana danışma terapiyası kömək edir.
Addım 2. Ürək problemlərinə baxın
Daun sindromlu uşaqların təxminən yarısı ürək problemləri ilə doğulur. Ən çox görülən xəstəliklər Atrioventrikulyar Septal Qüsur (rəsmi olaraq Endokardial Yastıq Qüsuru kimi tanınır), Ventrikulyar Septal Qüsur, Davamlı Ductus Arteriosus və Fallot Tetralogiyasıdır.
- Ürəklə əlaqəli xəstəliklərə ürək çatışmazlığı, nəfəs almaqda çətinlik və doğuş zamanı sağ qala bilməmək daxildir.
- Bir çox körpə ürək qüsuru ilə dünyaya gəlsə də, bəziləri doğuşdan 2-3 ay sonra görünür. Buna görə də, Down sindromlu hər bir körpə doğulduqdan bir neçə ay sonra ekokardioqram almalıdır.
Addım 3. Görmə və eşitmə qüsurlarına baxın
Daun sindromlu insanların eşitmə və görmə qabiliyyətini təsir edən ümumi xəstəlikləri olur. Daun sindromlu insanların hamısının eynək və ya kontakt linzalara ehtiyacı yoxdur, lakin əksəriyyəti yaxın görmə və ya uzaqgörənliklə qarşılaşacaq. Bundan əlavə, Daun sindromlu insanların 80% -i ömrü boyu bir növ eşitmə itkisi keçirəcək.
- Daun sindromu olan insanlar ümumiyyətlə eynəklərə ehtiyac duyurlar və ya gözləri uyğun gəlmir (Şaşılıq kimi də tanınır).
- Daimi axıntı və ya gözyaşları Daun sindromunun ümumi bir simptomudur.
- Eşitmə problemləri ümumiyyətlə keçirici itki (orta qulağa müdaxilə), sensor-sinir itkisi (kokleaya ziyan) və qulaq mumunun yığılması ilə əlaqədardır. Uşaqlar eşitmə vasitəsi ilə dili öyrəndikləri üçün bu qulaq xəstəliyi onların öyrənmə qabiliyyətinə təsir edir.
Addım 4. Psixi sağlamlıq pozğunluqları və fərdi inkişaf qüsurları üçün baxın
Daun sindromlu uşaqların və böyüklərin ən azı yarısı psixi sağlamlıq problemləri yaşayacaq. Daun sindromlu insanların ümumi qüsurları bunlardır: narahatlıq, obsesif kompulsif və təkrarlanan davranışlar; müxalif, dürtüsel və diqqətsiz davranış; yuxu pozğunluqları; depressiya; və autizm.
- Danışmaqda və ünsiyyət qurmaqda çətinlik çəkən kiçik uşaqlarda (ibtidai məktəb yaşı), ümumiyyətlə DEHB, Müxalifətə Dözümsüzlük Bozukluğu və əhval pozğunluqları, eləcə də sosial əlaqələrin olmaması əlamətləri görünür.
- Yeniyetmələr və gənclər ümumiyyətlə depressiya, ümumiləşdirilmiş narahatlıq və obsesif-kompulsif davranış əlamətləri göstərirlər. Həm də xroniki yuxusuzluq və gündüz yorğunluğu əlamətləri göstərirlər.
- Yetkinlər narahatlıq, depressiya, sosial geri çəkilmə (hər zaman davranışdan uzaqlaşma), maraq itkisi və özlərinə fikir verməməyə meyllidirlər ki, bu da demansa keçə bilər.
Addım 5. İnkişaf edə biləcək digər sağlamlıq vəziyyətlərinə baxın
Daun sindromlu insanlar sağlam və xoşbəxt bir həyat yaşaya bilsələr də, uşaqlıqda və yaşlandıqca bu şərtləri inkişaf etdirməyə daha çox meyllidirlər.
- Daun sindromlu uşaqlarda kəskin lösemi inkişaf riski daha yüksəkdir. Bu risk digər uşaqlardan qat -qat çoxdur
- Əlavə olaraq, daha yaxşı sağlamlıq xidmətləri sayəsində ömrün artması ilə Down sindromlu yaşlılarda Alzheimer xəstəliyi riski artır. 65 yaşından yuxarı Down sindromlu insanların 75% -də Alzheimer var.
Addım 6. Motor nəzarətini nəzərdən keçirin
Daun sindromlu insanlar incə motor bacarıqları (məsələn, yazı, rəsm, bıçaqla yemək) və kobud (gəzmək, pilləkənlərə qalxmaq, qaçmaq) ilə çətinlik çəkə bilərlər.
Addım 7. Hər kəsin öz şəxsiyyətinin olduğunu unutmayın
Daun sindromlu hər bir şəxs unikaldır və fərqli bacarıqlara, fiziki xüsusiyyətlərə və şəxsiyyətlərə malik olacaq. Daun sindromlu insanlar da yuxarıda sadalanan simptomları göstərə bilməzlər və müəyyən dərəcədə fərqli simptomlara sahib ola bilərlər. Sağlam insanlar kimi, Down sindromlu insanlar çox müxtəlifdir və hər biri özünəməxsus bir insandır.
- Məsələn, Daun sindromlu bir qadın mətn vasitəsi ilə ünsiyyət qura bilər, işi var və zehni qüsurları azdır, uşağı isə çox şifahi, çox güman ki, işləyə bilmir və ciddi intellektual qüsurludur.
- Bir insanda bəzi simptomlar varsa, digərlərində yoxdursa, yenə də həkimə müraciət etməlisiniz.
İpuçları
- Prenatal testlər 100% dəqiq deyil və doğuşun nəticəsini təyin edə bilmir, ancaq həkimlərə Down sindromlu bir uşağın doğulma şansını qiymətləndirməyə imkan verir.
- Daun sindromu üçün həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün istifadə edilə biləcək şeylər haqqında xəbərlərdən xəbərdar olun.
- Uşağınızın doğulmasından əvvəl Down sindromundan narahat olsanız, əlavə genetik materialın varlığını təyin etməyə kömək edəcək xromosomal testlər var. Nəticələr təəccüblü olsa da, erkən bilmək valideynlərə hazırlaşmağa imkan verir.
- Başqalarının Daun sindromu əlamətlərinə əsaslanaraq birinin Down sindromu olduğunu düşünməyin. Hər bir insan unikaldır və hər insanda mövcud olan simptomlar fərqli ola bilər.
- Daun sindromu diaqnozundan qorxmayın. Daun sindromlu bir çox insan xoşbəxt yaşayır və böyük insanlar olur. Daun sindromlu uşaqları sevmək asandır. Çoxları çox ünsiyyətcil və xoşbəxt həyat sürmələrinə kömək edən ehtiraslı şəxsiyyətlərə sahibdirlər.
